Enfermedad de RENDU-OSLER-WEBER

Los pacientes con enfemedades raras no tienen un cartel que les señale como que padecen algo insólito.
Es la perspicacia del clínico que haciendo la historia al estilo clásico mirando la cara y las manos de su paciente etablece el diagnostico de forma inmediata y a veces sin duda y sin complementarios, de forma inequívoca.Es este el caso de este paciente que hace algún tiempo vimos la Dra. Prados Gallardo,A. y yo.
Como es habitual y como debe de ser, vimos el enfermo juntos, como la Guardia Civil, por parejas y mientras uno anota algo el otro hace alguna obervación funamental.
Pues bien nos ingresó este enfermo con una hemorragia aguda digestiva. La cosa transcurrió de la siguiente forma:
-docor98,dice Ana. Nos ha ingresado un paciente con una melena importante que requirió transfusión y en la endoscopia de urgencia dice que tiene una angiodisplasia gastrica.
-Bien Ana vamos a visitarle juntos, en pareja, como al Guaria Civil.Es más seguro.
- En la Historia dice que es fumador, que cuando tenia 12 años lo operaron de una tumoracion ( angioma) cerebral.
Comenzamos a explorar al paciente y vimos las manos y labios y cara del paciente casí al unisono dijimos:
- es un Weber. Un Adrew LLoyd Weber, dijo de forma seca el doctor98
-perdone doctor98 pero yo creo que no que es un Rendu-Osler-Weber.Ese señor a quien Vd. se refiere no es médico ,Andrew Lloyd Weber es el que compuso el Fantasma de la opera y el Pie Jesu en su famoso Requiem.
-Ah!. Ya me flaqueaba la memoria.
Al final hubo consenso .Antes de medio minuto confirmamos una enfermead, que probablemente habría que haberla diagnosticado muchos años atrás (su padre con numerosas epixtasis, él con algunas, angioma cerebral, angioma gastrico ....)
Exponemos aquí los datos más relevantes de la exploración : las telangiectasias que pueden apreciarse en la lengua, las manos, y el estómago (endoscopia). Vamos que se le hizo una endoscopia por fuera, por decirlo de alguna forma.
- es que hay que explorar a los enfermos mejor y después de explorarlos pedir el complementario que se crea oportuno y no al revés-dijo la Dra. Ana
-Ah! dije yo.
La Dra. Ana Prados me ayudó de forma inestimable a diagnosticar esta insólita enfermead, pero bastante más frecuente de lo que creemos. Claro que a los enfermos se les hacen endoscopias , TAC,... pero no se les mira la boca, los ojos, las manos... ¡qué pena!.

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